Innowacje w leczeniu mukowiscydozy

Mukowiscydoza, nazywana inaczej zwłóknieniem torbielowatym, jest najczęściej występującą chorobą genetyczną wśród osób rasy kaukaskiej. Jest to bardzo ciężkie schorzenie obejmujące wiele układów i narządów organizmu - w szczególności dotyka układu oddechowego, i to właśnie choroba płuc jest najczęstszą przyczyną zgonu chorych. Do niedawna mukowiscydoza pozostawała chorobą śmiertelną, a leczenie opierało się jedynie na łagodzeniu objawów. W ostatniej dekadzie nastąpił dynamiczny rozwój przełomowych leków umożliwiających leczenie przyczyny choroby – nieprawidłowego białka CFTR. Ich skuteczność, potwierdzona licznymi badaniami klinicznymi daje szansę wszystkim chorym pacjentom, tym samym zmieniając mukowiscydozę z choroby śmiertelnej w przewlekłą. Obecnie na rynku dostępnych jest kilka substancji w różnych kombinacjach oraz dawkach umożliwiających dostosowanie do pacjenta oraz typu mutacji. Potrzebne jest jednak rozpowszechnianie i szeroka refundacja modulatorów CFTR, aby wyrównać szanse wszystkich chorych, a także badania obejmujące wieloletnie stosowanie modulatorów, aby jednoznacznie ocenić ich wpływ na długość życia pacjentów z mukowiscydozą. W niniejszym rozdziale autorzy przedstawiają przegląd aktualnej wiedzy o chorobie oraz przegląd dostępnych nowoczesnych terapii wraz z badaniami klinicznymi.