Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - nowe metody leczenia

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest ciężką chorobą mięśni. We włóknach mięśniowych chorych z DMD dochodzi do wytwarzania nieprawidłowego białka dystrofiny, co spowodowane jest mutacją w genie DMD. Cecha DMD jest sprzężona z chromosomem X i jest dziedziczona recesywnie. Choroba występuje głównie u mężczyzn. Objawia się już w dzieciństwie, a charakterystycznym objawem jest utrata zdolności chodzenia. Ostatecznie niewydolność oddechowa i kardiomiopatia prowadzą do przedwczesnej śmierci chorych. Leczenie DMD stanowi duże wyzwanie. Obecnie stosowane są głównie glikokortykosteroidy, które opóźniają osłabienie mięśni i utratę funkcji chodu, jednak występowanie wielu działań niepożądanych GKS podczas ich przewlekłego stosowania jest istotnym problemem klinicznym. Poszukuje się innowacyjnych sposobów leczenia DMD, wśród których możemy wyróżnić leki steroidopodobne pozbawione większości działań niepożądanych GKS takie jak vamorolon  oraz leki, które skupiają się na przywracaniu produkcji prawidłowej dystrofiny takie jak ataluren i technika CRISPR-Cas9. Celem niniejszej pracy jest opis mechanizmu działania vamorolonu, atalurenu i systemu CRISPR-Cas9 oraz przedstawienie wyników badań, które zostały przeprowadzone w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności tych leków.