Selumetynib- pierwszy lek dla pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1

Nerwiakowłokniakowatość typu 1 (NF1) jest rzadką chorobą genetyczną. Manifestuje się głównie objawami skórnymi i objawami ze strony układu nerwowego. Za jej wystąpienie odpowiada mutacja w genie NF1. Pacjenci chorzy na NF1 należą do grupy osób z podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego. Do najbardziej uciążliwych objawów tej choroby należą nerwiakowłókniaki, w tym nerwiakowłókniaki skórne i splotowate. Pomimo tego, że są to łagodne guzy nowotworowe, są one dla pacjentów dużym obciążeniem. Oszpecają ciało i mogą powodować zaburzenia motoryczne. Do 2020 roku jedyną opcją leczenia nerwiakowłókniaków była resekcja chirurgiczna, która jednak nie była zawsze możliwa u każdego pacjenta. W 2020 roku FDA zatwierdziła pierwszy lek dla pacjentów z nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi- selumetinib. Celem pracy jest omówienie obrazu klinicznego pacjenta z NF1 i działania selumetynibu.