Skóra pergaminowa - najnowsze odkrycia i strategie terapeutyczne

Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum - XP) to rzadka, autosomalna recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się defektem w naprawie uszkodzeń DNA spowodowanych promieniowaniem ultrafioletowym (UV). Pacjenci z XP wykazują ekstremalną nadwrażliwość na światło słoneczne, co prowadzi do poważnych oparzeń, poikilodermii oraz znacznie zwiększonej podatności na raka skóry. Konieczna jest całkowita ochrona przed promieniowaniem UV, w tym stosowanie odzieży ochronnej, okularów przeciwsłonecznych oraz kremów z filtrem, co jednak zwiększa ryzyko niedoboru witaminy D, dlatego zaleca się jej suplementację. Wczesne rozpoznanie choroby jest kluczowe, by szybko wdrożyć odpowiednie środki ochronne, co może zmniejszyć ryzyko nowotworów skóry i poprawić jakość oraz długość życia pacjentów. Pomimo braku możliwości wyleczenia XP, istnieje wiele strategii zapobiegania i leczenia problemów skórnych, w tym nowotworów. W leczeniu stosuje się różne metody; chirurgiczne usuwanie zmian nowotworowych, stosowanie izotretynoiny, a także środki miejscowe, takie jak 5-fluorouracyl i imikwimod. Najnowsze badania koncentrują się na terapii genowej, mającej na celu poprawę mechanizmów naprawy DNA. Wstępne wyniki badań in vitro wykazują, że techniki oparte na retrowirusach oraz technologia TALEN mogą być obiecującymi metodami leczenia. Endonukleaza T4-V, stosowana miejscowo w preparatach zawierających liposomy, wykazała zdolność naprawy uszkodzeń DNA wywołanych promieniowaniem UV, co potwierdziły badania kliniczne. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodzin pacjentów z XP, gdyż ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 25%, a ryzyko, że dziecko będzie nosicielem to 50%. Potrzebne są dalsze badania, w tym randomizowane badania kliniczne, aby określić optymalne metody postępowania i zastosowanie terapii genowej. Pomimo trudności związanych z leczeniem XP, wczesne wdrożenie działań ochronnych oraz rozwój nowych terapii mogą znacząco poprawić prognozy dla pacjentów.