Nowe horyzonty w terapii niedokrwistości sierpowatokrwinkowej: rola terapii genowej w przekształcaniu standardów opieki

Współczesna technologia stosowana w medycynie pozwala na osiągnięcie coraz lepszych rezultatów w leczeniu wielu chorób. Niestety nie na wszystkie opracowano skuteczną terapię. Jedną z chorób, której nie można wyleczyć, jest niedokrwistość sierpowata. Jej przyczyna to dziedzicznie przenoszona mutacja punktowa, zmieniająca budowę krwinki czerwonej. Zniekształcony erytrocyt nieskutecznie transportuje tlen w układzie naczyniowym, co powoduje niedotlenienie tkanek i ból. Choroba ta dotyczy głownie mieszkańców Afryki tropikalnej oraz czarnoskórych mieszkańców Ameryki Południowej i Północnej. Europejczycy rzadko są nosicielami mutacji. Dotychczas leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej ang. sickle cell disease (SCD) polegało na zapobieganiu ostrym i przewlekłym powikłaniom oraz łagodzeniu objawów bólowych farmakologicznie. W 2023 roku przez Agencję do spraw żywności i Leków ang. US Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła dwie pierwsze terapie genowe dla chorych z anemią sierpowatą. Jedną z nich jest Casgevy, którą można zastosować u pacjentów od 12 roku życia. Ta metoda umożliwia zastosowanie leczenia w sposób bardziej precyzyjny. Celem tej pracy jest przybliżenie możliwości jakie daje nowo zatwierdzona terapia oraz zgłębienie jej mechanizmu.