Leriglitazon- nowa nadzieja w leczeniu adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X
Słowa kluczowe:
adrenoleukodystrofia, demielinizacja, VLCFA, olej Lorenza, leriglitazonStreszczenie
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X to dziedziczna choroba charakteryzująca się mutacją genu peroksysomalnego. Dochodzi w niej do spichrzania bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, co prowadzi do demielinizacji neuronów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zajęciu ulegają również nadnercza. Choroba ta prowadzi do upośledzenia ruchowego i umysłowego. Dotychczas nie było skutecznej terapii tego schorzenia, a leczenie polegało na suplementacji oleju Lorenza i allogenicznym przeszczepie komórek macierzystych. Leriglitazon to lek będący w fazie testów, który reguluje ekspresję genów odpowiedzialnych za procesy neurodegeneracyjne i demielinizację, stanowiący przyszłość w leczeniu adrenoleukodystrofii.
Bibliografia
Volmrich AM, Cuénant LM, Forghani I, Hsieh SL, Shapiro LT. ABCD1 Gene Mutations: Mechanisms and Management of Adrenomyeloneuropathy. Appl Clin Genet. 2022;15:111-123. Published 2022 Aug 12. doi:10.2147/TACG.S359479
Moser AB, Jones RO, Hubbard WC, et al. Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen. 2016;2(4):15. doi:10.3390/ijns2040015
Turk BR, Theda C, Fatemi A, Moser AB. X-linked adrenoleukodystrophy: Pathology, pathophysiology, diagnostic testing, newborn screening and therapies. Int J Dev Neurosci. 2020;80(1):52-72. doi:10.1002/jdn.10003
Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; March 26, 1999
Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet. 2015;8:109-121. Published 2015 May 2. doi:10.2147/TACG.S49590
Ceravolo G, Zhelcheska K, Squadrito V, et al. Update on leukodystrophies and developing trials. J Neurol. 2024;271(1):593-605. doi:10.1007/s00415-023-11996-5
Loes DJ, Hite S, Moser H, et al. Adrenoleukodystrophy: a scoring method for brain MR observations. AJNR Am J Neuroradiol. 1994;15(9):1761-1766
Chu ML, Sala DA, Weiner HL. Intrathecal baclofen in X-linked adrenoleukodystrophy. Pediatr Neurol. 2001;24(2):156-158. doi:10.1016/s0887-8994(00)00250-2
Engelen M, Tran L, Ofman R, et al. Bezafibrate for X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One. 2012;7(7):e41013. doi:10.1371/journal.pone.0041013
Pai GS, Khan M, Barbosa E, et al. Lovastatin therapy for X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and biochemical observations on 12 patients. Mol Genet Metab. 2000;69(4):312-322. doi:10.1006/mgme.2000.2977
Cappa M, Bertini E, del Balzo P, Cambiaso P, Di Biase A, Salvati S. High dose immunoglobulin IV treatment in adrenoleukodystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994;57 Suppl(Suppl):69-71. doi:10.1136/jnnp.57.suppl.69
Mundy HR, Jones SJ, Hobart JC, Hanna MG, Lee PJ. A randomized controlled study of modified cobratoxin in adrenomyeloneuropathy. Neurology. 2003;61(4):528-530. doi:10.1212/01.wnl.0000079460.21925.d3.
Tieu JH, Sahasrabudhe SA, Orchard PJ, Cloyd JC, Kartha RV. Translational and clinical pharmacology considerations in drug repurposing for X-linked adrenoleukodystrophy-A rare peroxisomal disorder. Br J Clin Pharmacol. 2022;88(6):2552-2563. doi:10.1111/bcp.15090
Basu C, Ahmed MA, Kartha RV i in. A hierarchical Bayesian approach for combining pharmacokinetic/pharmacodynamic modeling and Phase IIa trial design in orphan drugs: Treating adrenoleukodystrophy with Lorenzo’s oil. J Biopharm Stat. 2016;26(6):1025-1039. doi:10.1080/10543406.2016.1226326
Moser HW, Raymond GV, Lu SE, et al. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil. Arch Neurol. 2005;62(7):1073-1080. doi:10.1001/archneur.62.7.1073
Prieto Tenreiro A, Penacho Lázaro MÁ, Andrés Celda R, Fernández Fernández M, González Mateo C, Díez Hernández A. Dietary treatment for X-linked adrenoleukodystrophy: is "Lorenzo's oil" useful?. Endocrinol Nutr. 2013;60(1):37-39. doi:10.1016/j.endonu.2012.01.011
Gupta AO, Raymond G, Pierpont EI, et al. Treatment of cerebral adrenoleukodystrophy: allogeneic transplantation and lentiviral gene therapy. Expert Opin Biol Ther. 2022;22(9):1151-1162. doi:10.1080/14712598.2022.2124857
Mallack EJ, Turk B, Yan H, Eichler FS. The Landscape of Hematopoietic Stem Cell Transplant and Gene Therapy for X-Linked Adrenoleukodystrophy. Curr Treat Options Neurol. 2019 Nov 25;21(12):61. doi: 10.1007/s11940-019-0605-y. PMID: 31768791.
Shapiro E, Krivit W, Lockman L, et al. Long-term effect of bone-marrow transplantation for childhood-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. Lancet. 2000;356(9231):713-718. doi:10.1016/S0140-6736(00)02629-5
Waldhüter N, Köhler W, Hemmati PG, et al. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation with myeloablative conditioning for adult cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. J Inherit Metab Dis. 2019;42(2):313-324. doi:10.1002/jimd.12044
Peters C, Steward CG. Hematopoietic cell transplantation for inherited metabolic diseases: an overview of outcomes and practice guidelines. Bone Marrow Transplant. 2003;31(4):229-239. doi:10.1038/sj.bmt.1703839
National Center for Biotechnology Information. PubChem Compound Summary for CID 86748889, Leriglitazone hydrochloride. https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Leriglitazone-hydrochloride. Accessed Jan. 26, 2024
Pizcueta P, Vergara C, Emanuele M, Vilalta A, Rodríguez-Pascau L, Martinell M. Development of PPARγ Agonists for the Treatment of Neuroinflammatory and Neurodegenerative Diseases: Leriglitazone as a Promising Candidate. Int J Mol Sci. 2023;24(4):3201. Published 2023 Feb 6. doi:10.3390/ijms24043201
Mulero MC, Huxford T, Ghosh G. NF-κB, IκB, and IKK: Integral Components of Immune System Signaling. Adv Exp Med Biol. 2019;1172:207-226. doi:10.1007/978-981-13-9367-9_10
Pandolfo M, Reetz K, Darling A, et al. Efficacy and Safety of Leriglitazone in Patients With Friedreich Ataxia: A Phase 2 Double-Blind, Randomized Controlled Trial (FRAMES). Neurol Genet. 2022;8(6):e200034. Published 2022 Nov 1. doi:10.1212/NXG.0000000000200034
Köhler W, Engelen M, Eichler F, et al. Safety and efficacy of leriglitazone for preventing disease progression in men with adrenomyeloneuropathy (ADVANCE): a randomised, double-blind, multi-centre, placebo-controlled phase 2-3 trial. Lancet Neurol. 2023;22(2):127-136. doi:10.1016/S1474-4422(22)00495-1
Miyazaki Y, Mahankali A, Wajcberg E, Bajaj M, Mandarino LJ, DeFronzo RA. Effect of pioglitazone on circulating adipocytokine levels and insulin sensitivity in type 2 diabetic patients. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(9):4312-4319. doi:10.1210/jc.2004-0190
Rodríguez-Pascau L, Vilalta A, Cerrada M, et al. The brain penetrant PPARγ agonist leriglitazone restores multiple altered pathways in models of X-linked adrenoleukodystrophy. Sci Transl Med. 2021;13(596):eabc0555. doi:10.1126/scitranslmed.abc0555
Şen S. Neurostatus and EDSS Calculation with Cases. Noro Psikiyatr Ars. 2018;55(Suppl 1):S80-S83. doi:10.29399/npa.23412
Schöls L. Leriglitazone: frustration and hope in adrenoleukodystrophy. Lancet Neurol. 2023;22(2):103-105. doi:10.1016/S1474-4422(22)00518-X
Musolino PL, Gong Y, Snyder JM, et al. Brain endothelial dysfunction in cerebral adrenoleukodystrophy. Brain. 2015;138(Pt 11):3206-3220. doi:10.1093/brain/awv250
Eng L, Regelmann MO. Adrenoleukodystrophy in the era of newborn screening. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020;27(1):47-55. doi:10.1097/MED.0000000000000515
Opublikowane
7 maja 2024
Prawa autorskie (c) 2024 Monika Mielcarek; Jakub Lisik, Sara Salam, Aleksandra Leszczyk
Licencja
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.
