Leczenie przyczynowe mukowiscydozy- Kaftrio

Mukowiscydoza (ang. Cystic fibrosis-CF) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko CFTR (ang.cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Dysfunkcja kanału CFTR prowadzi do zmniejszenia zawartości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzywdzielniczych.  Powstający gęsty i lepki śluz powoduje upośledzenie oczyszczania dróg oddechowych, przewlekły stan zapalny i skłonność do częstych zakażeń. Objawy ze stronu układu pokarmowego głównie dotyczą niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą leczoną głownie objawowo. Odkrycie modulatorów CFTR było punktem zwrotnym w leczeniu mukowiscydozy, ponieważ leki te wpływają na przyczynę choroby. W zależności od sposobu działania możemy je podzielić na: korektory, wzmacniacze, potencjatory i stabilizatory. Wpływają one na formowanie białek i działanie kanału CFTR. Obecnie znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR, które odpowiadają za mukowiscydozę. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje w około 80% zmutowanych alleli. Od dnia 21 sierpnia 2020 roku w Unii Europejskiej dopuszczony do obrotu został preparat leczniczy  o nazwie Katrio dla pacjentów powyżej 12 roku życia z co najmniej jedną mutacją F508del w genie CFTR. Badania wykazały jego skuteczność i bezpieczeństwo, co daje nadzieje na wydłużenie i poprawienie jakości życia osób chorujących na mukowiscydozę.