Wosorytyd – pierwszy lek na achondroplazję

Achondroplazja (ACH) to choroba spowodowana mutacją genu FGFR3 na chromosomie 4. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak 80% mutacji zachodzi spontanicznie. W ACH mutacja genu FGFR3 aktywuje szlak sygnałowy kinazy białkowej aktywowanej mitogenem (MAPK), hamując w ten sposób proliferację i różnicowanie chondrocytów na płytce wzrostowej.  U chorych występuje szereg anomalii w układzie kostnym oraz inne objawy z nimi związane. Jednym z charakterystycznych cech klinicznych pacjenta z ACH jest niski wzrost. Choroba stanowi duże obciążenie psychiczne dla pacjenta, który musi mierzyć się ze stygmatyzacją społeczeństwa. Do 2023 r. nie było bezpiecznego i ogólnodostępnego leczenia farmakologicznego. Sytuację zmienił wosorytyd  W tym opracowaniu przedstawimy obraz kliniczny pacjenta chorującego na achondroplazję oraz przedstawimy działanie nowego leku.