Postępy w leczeniu choroby Fabry’ego

Choroba Fabry’ego (FD) to rzadka choroba lizosomalna spichrzeniowa sprzężona z chromosomem X. U chorych dochodzi do zmniejszonej aktywności α-galaktozydazy, a w konsekwencji do odkładania się globotriaozyloceramidu (Gb3) i innych glikosfingolipidów w płynach ustrojowych i lizosomach komórek całego ciała. U pacjentów często dochodzi do przerostu serca, arytmii, zaburzeń funkcjonowania nerek, objawów żołądkowo-jelitowych, silnych bóli neuropatycznych. Choroba ma postępujący przebieg i prowadzi do niewydolności narządowej. W tym opracowaniu przedstawimy obraz kliniczny pacjenta, diagnostykę FD, a także dostępne metody leczenia obejmujące enzymatyczną terapię zastępczą i terapię chaperonową migalastatem.