Terapia genowa w leczeniu hemofilii B

Hemofilia B to wrodzona skaza krwotoczna, spowodowana mutacją w genie F9, czego skutkiem jest zmniejszenie aktywności czynnika krzepnięcia IX, czyli białka niezbędnego do procesu krzepnięcia krwi.  Choroba ta może prowadzić do krwawień w narządach wewnętrznych, mięśniach i stawach co skutkuje bólem, obrzękiem i uszkodzeniem stawów. Hemofilia B objawia się przedłużonym krwawieniem pozabiegowym lub samoistnymi epizodami krwawienia oraz może zagrażać życiu pacjenta. Na chwilę obecną leczenie polega na stosowaniu dożylnych wlewów czynnika IX, w celu utrzymania jego odpowiedniego poziomu. Terapia ta ma negatywny wpływ na jakość życia pacjentów, dlatego innowacyjnym sposobem leczenia jest terapia genowa opierająca się o wektor wirusa adenowirusowego AAV, w celu zwiększenia aktywności czynnika IX. W poniższym rozdziale opisane zostaną patologia, objawy oraz leczenie hemofilii B.