Terapia genowa w zakresie leczenia chorób siatkówki

Terapie genowe w leczeniu genetycznych schorzeń siatkówki stanowią obiecującą i przełomową metodę leczenia schorzeń, które do tej pory nie miały skutecznych opcji terapeutycznych. Schorzenia takie jak amauroza Lebera, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) oraz choroideremia są wynikiem mutacji w specyficznych genach siatkówki. W ciągu ostatnich kilku lat nastąpił znaczący postęp w rozwoju terapii genowych, które wykorzystują wektory wirusowe, takie jak wirus adenoasocjacyjny (AAV), do dostarczenia funkcjonalnych kopii genów do komórek siatkówki. Przykładem takiej terapii jest Luxturna (Voretigene Neparvovec), zatwierdzona przez FDA, która skutecznie poprawia widzenie u pacjentów z amaurozą Lebera spowodowaną mutacjami w genie RPE65. Inne podejścia obejmują terapię mającą na celu długotrwałe uwalnianie inhibitorów VEGF w leczeniu AMD, a także innowacyjne podejścia do leczenia choroideremii i ślepoty barwnej. Choć wyniki kliniczne terapii genowej są obiecujące, wciąż istnieje wiele wyzwań związanych z długoterminowym bezpieczeństwem, skutecznością i optymalizacją metod dostarczania genów. Dalsze badania kliniczne oraz rozwój nowych technologii terapeutycznych mogą umożliwić skuteczne leczenie wielu innych dziedzicznych schorzeń siatkówki. Terapie genowe mają potencjał, by zrewolucjonizować leczenie ślepoty i zachować lub przywrócić wzrok pacjentom na całym świecie.

Słowa kluczowe: terapia genowa, amauroza Lebera, zwyrodnienie plamki, choroideremia, terapia AAV, VEGF, regeneracja siatkówki.