Achondroplazja - przegląd aktualnej wiedzy i rola wosorytydu w terapii celowanej

Achondroplazja, to najczęstsza przyczyna karłowatości na świecie. Jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która związana jest z mutacją w genie receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3). Zaburzenie to prowadzi do nieprawidłowego różnicowania chondrocytów i upośledzenia wzrostu chrząstki nasadowej, co skutkuje charakterystycznym obrazem klinicznym. Niski wzrost, skrócenie kończyn, makrocefalia oraz deformacje kostne – to główne cechy achondroplazji. Tradycyjne podejście terapeutyczne obejmuje głównie leczenie objawowe, w tym interwencje ortopedyczne i nie ma wpływu na przyczynę choroby, a więc nie poprawia tempa wzrostu u dzieci. W ostatnich latach dynamiczny rozwój terapii celowanych przyniósł również przełom w leczeniu achondroplazji. Wosorytyd – to rekombinowany ludzki peptyd natriuretyczny typu C (rCNP), który działa jako pozytywny regulator wewnątrzchrząstkowego wzrostu kości i ułatwia proliferację, a także różnicowanie chondrocytów. Maskuje przez to negatywny wpływ zmutowanego receptora FGFR3. Lek w znacznym stopniu poprawia wzrost kości długich, a z tym tempo wzrostu u dzieci z achondroplazją.

W niniejszym rozdziale zostanie przedstawiony aktualny stan wiedzy na temat leczenia i opieki nad pacjentem z achondroplazją oraz rola wosorytydu jako terapii celowanej. Omówione zostaną również aspekty etyczne i społeczne związane z tak wczesną interwencją terapeutyczną, a także perspektywy innych metod leczenia oraz diagnostyki.