Zespół Retta – charakterystyka kliniczna, podłoże genetyczne i aktualne kierunki terapeutyczne (Trofinetyd)

Zespół Retta (RTT) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym, niemal wyłącznie dotycząca dziewczynek. Schorzenie to charakteryzuje się początkowo prawidłowym rozwojem dziecka, po którym następuje regres nabytych umiejętności, prowadzący do głębokich zaburzeń motorycznych, komunikacyjnych oraz poznawczych. Etiologia zespołu Retta wiąże się przede wszystkim z mutacjami w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X. Ze względu na złożony i zróżnicowany obraz kliniczny, opieka nad pacjentkami wymaga interdyscyplinarnego podejścia, łączącego rehabilitację, farmakoterapię oraz wsparcie psychologiczne. Dotychczasowe leczenie miało charakter wyłącznie objawowy, jednak rozwój terapii ukierunkowanych molekularnie, takich jak trofinetyd – pierwszy zatwierdzony przez FDA lek dedykowany zespołowi Retta – oraz blarkamezyna, otwiera nowe możliwości terapeutyczne. Celem pracy jest przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat zespołu Retta, w tym jego przebiegu klinicznego, kryteriów diagnostycznych, podłoża genetycznego, neuropatologii oraz przeglądu dostępnych i rozwijanych strategii terapeutycznych.