Hemgenix, czyli nowa terapia genowa w leczeniu hemofilii typu B

Hemofilia B to rzadka, sprzężona z chromosomem X choroba krwotoczna, wynikająca z niedoboru czynnika IX, której tradycyjne leczenie opiera się na profilaktycznych infuzjach koncentratów FIX. Pomimo postępu w terapii rekombinowanej, leczenie to nie eliminuje całkowicie ryzyka krwawień i wiąże się z koniecznością dożywotnich, regularnych infuzjach dożylnych. Hemgenix stanowi przełomową terapie genową dla dorosłych pacjentów z ciężką i umiarkowanie ciężką postacią hemofilii B. Terapia ta oparta jest na wektorze AAV5 przenoszącym wariant genu Padua czynnika IX, charakteryzujący się zwiększoną aktywnością biologiczną. Badania kliniczne wykazały znaczne zwiększenie aktywności czynnika IX oraz istotne zmniejszenie liczby krwawień, przy zachowaniu korzystnego profilu bezpieczeństwa. Choć wysoki koszt leczenia może ograniczać jego dostępność, Hemgenix stanowi obiecującą i potencjalnie przełomową alternatywę dla konwencjonalnej terapii hemofilii B.