Edycja genów metodą CRISPR/Cas9 jako innowacyjne leczenie anemii sierpowatokrwinkowej

Terapia genowa stwarza wielki potencjał w zrewolucjonizowaniu dziedziny hematologii dzięki korygowaniu mutacji genetycznych, a co za tym idzie trwałym wyleczeniu pacjenta. Ostatnie postępy w edycji genów rzucają światło na nowe potencjalne podejścia terapeutyczne w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD), wyniszczającej choroby monogenowej spowodowanej mutacją punktową w genie β-globiny. Pomimo dostępności kilku leków zatwierdzonych przez FDA do łagodzenia objawów, allogeniczny przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT) pozostaje jedyną opcją leczniczą, co podkreśla ciągłą potrzebę nowych metod terapii, a nie jedynie łagodzenia objawów choroby. W porównaniu z innymi różnymi narzędziami inżynierii genetycznej to właśnie CRISPR-Cas9 dało skuteczną i wszechstronną edycję genetyczną z możliwością precyzyjnej modyfikacji genomu chorego człowieka. Zastosowanie metody CRISPR-Cas9 w różnych zaburzeniach hematologicznych dało zachęcające wyniki, a dzięki niej monogenowe zaburzenia hematologiczne są możliwe do skorygowania i wyleczenia dzięki zmianie pojedynczego genu. W pracy tej omówiono temat  wykorzystywania technik inżynieryjnych takich jak CRISPR-Cas9 w celu skorygowania patogennego wariantu genu HBB na zwiększający produkcję hemoglobiny płodowej (HbF). Przedstawiono również aktualne schematy leczenia SCD, wyjaśniono na czym polega edycja genów metodą CRISPR-Cas9 oraz omówiono najnowszy lek dopuszczony do leczenia właśnie tą metodą na terenie Unii Europejskiej, jakim jest Casgevy (Exagamglogene autotemcel).