Hemofilia – dynamiczny rozwój metod leczenia

Hemofilia to wrodzona choroba krwotoczna, wynikająca z niedoboru lub defektu czynników krzepnięcia krwi, głównie czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). Hemofilię dzieli się na łagodną umiarkowaną i ciężką, w zależności od poziomu brakującego czynnika krzepnięcia. Leczenie hemofilii przeszło znaczny rozwój, od odkrycia krioprecypitatu w 1964 roku do wprowadzenia liofilizowanych czynników krzepnięcia w latach 70. XX wieku, co umożliwiło samodzielne leczenie i profilaktykę. Współczesne metody leczenia obejmują koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym okresie półtrwania, a także nowatorskie terapie takie jak emicizumab – bispecyficzne przeciwciało monoklonalne – i fitusiran – terapia interferencji RNA. Przyszłością leczenia może być terapia genowa, będąca nadzieją na znaczne polepszenie jakości życia chorych, a której pierwsze pozwolenia w Europie i USA zostały już przyznane. 

Słowa kluczowe: hemofilia, leczenie, emicizumab, terapia genowa